top of page
Primer İmmün Yetmezlik Nedir?
Primer İmmün Yetmezlikler (PİY) bağışıklık sisteminin bazı hücre ve proteinlerinin eksik olmasına ve/veya yeterli çalışmamasına bağlı oluşan kalıtsal hastalıklardır. Genel olarak 2000’de 1 kişi civarında bir sıklıkla görülmekle birlikte bazı PİY’ler çok daha nadir görülür. Bir kısma ciddi-ağır seyir gösterirken diğer bazıları görece hafif gidişlidir. PİY bulaşıcı değildir. Çocuklar hastalığı hasta olan veya hasta olmadan hatalı geni taşıyan ebeveyninden alır. Akraba evliliği bu hastalıkların ortaya çıkışında önemli bir risk faktörüdür.
Ailede PİY tanılı bir çocuk varsa diğer çocuklarda da ortaya çıkma olasılığı vardır. Bu nedenle PİY tanılı çocuk sahibi olan aileler yeniden çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışım almalıdır.
Primer İmmün Yetmezlik Nedir?
Primer İmmün Yetmezlikte Teşhis ve Tedavi
Primer İmmün Yetmezlik Hastalıkları Nasıl Tedavi Edilir?
Primer İmmün yetmezliklerde tedavi hastalığın genetik nedenine, eksik olan veya fonsiyon görmeyen immün sistem hücre ve/veya proteinlerinin tipine, hastanın klinik durumuna göre değişkenlik gösterir.
Tedavinin amacı: Enfeksiyonların sayı ve şiddetinin azaltılması, diğer şikayetlerin ortadan kaldırılması ve hastanın mümkün olduğunca diğer bireyler gibi normal veya normale yakın bir hayat sürmesinin sağlanmasıdır.
PİY’de kullanılan tedavi yöntemleri:
⦁ Damardan veya deri altına uygulanan immünglobulin
(immünglobulin yerine koyma) tedavisi
⦁ Kök hücre nakli
⦁ Enfeksiyon sıklığını ve fırsatçı mikroplarla enfeksiyonları
önlemek için kullanılabilecek antimikrobiyal tedaviler
⦁ Genetik defekte göre eksik olan hücrenin fonksiyonunu
düzeltmeye yönelik, yani “hedefe yönelik tedaviler”
⦁ Gen tedavisi olarak özetlenebilir
Primer İmmün Yetmezlikte Belirtiler ve Semptomlar
Çocuklarda Primer İmmün Yetmezlik Düşündürecek Belirtiler Nelerdir?
-
İmmün sistemin en önemli görevi vücudumuzu mikroplardan korumaktır. İmmün sistem düzgün çalışmadığında vücudumuz enfeksiyonlara açık hale gelir. Sağlıklı bireylere göre daha sık ve daha zor iyileşen enfeksiyonlar oluşur. Bu hastalarda enfeksiyonlar yaz aylarında bile gelişebilir. Sağlıklı bireylerde enfeksiyona yol açmayan fırsatçı dediğimiz mikroplar da immün yetmezlikli bireylerde enfeksiyona yol açabilir. PİY’lerin HIV virüs enfeksiyonundan kaynaklanan AIDS ile ilişkisi yoktur.
-
İmmün yetmezliklerde tek bulgu enfeksiyonların sıklığında ve şiddetinde artış değildir. Genetik bozukluğun tipine göre immün sistemin kendi hücre ve dokularına zarar vermeme mekanizması bozulabilir. Bu durumda “oto-immün hastalıklar” dediğimiz; kan hücrelerinin yıkımı, kan damarlarında enflamasyon; böbrek, bağırsak, akciğer gibi kendi dokularına zara verme durumu gelişebilir. Bazen immün yetmezliğin bulgusu lösemi, lenfoma gibi malign hastalıklar veya atopik dermatit, astım gibi alerjik hastalıklardır.
Primer İmmün Yetmezlikte Enfeksiyondan Korunmak için Önlemler
Primer immün yetmezliklerde enfeksiyonları azaltacak, hastanın yaşam kalitesini arttıracak tıbbi tedaviler dışında önlemler nelerdir?
⦁ Düzenli el yıkamak; eve gelince, yemekten önce, tuvaletten sonra, bez değiştirdikten sonra elleri sabun ve su ile en az 20-30 saniye süre ile yıkamak önemlidir
⦁ İyi kişisel hijyen, sık duş yapmak, iç çamaşırlarının her gün değiştirilmesi
⦁ Dişlerin fırçalanması, çürük dişlerin erken tedavisi ve düzenli diş hekimi ziyaretleri
⦁ Ev içinde rutubetin önlenmesi, temizliğe dikkat edilmesi, oyuncakların düzenli olarak temizlenmesi
⦁ Kullanılan ve içilen suyun temiz olması, içme suyunun kaynatılıp soğutulduktan sonra PİY hastası tarafından kullanılması
⦁ Sigara içilmemesi
⦁ Enfeksiyonlu kişilerle temas etmeme, evde hasta kişi olması durumunda maske kullanılması ve el yıkamaya dikkat edilmesi
⦁ Kalabalık ve kapalı ortamlardan uzak durulması
⦁ Evde hayvan beslenmesi düşünüldüğünde immünoloji doktorunun görüşünün alınması
⦁ Ameliyat gerektiren bir hastalık durumunda immünoloji bölümünün bilgilendirilmesi ve enfeksiyonu azaltacak önlemlerin alınması
⦁ Okulda öğretmenin hastalık konusunda bilgilendirilmesi ve okulda salgın durumunda ebeveynin (anne ve babanın) durumdan haberdar olmalarının sağlanması
⦁ Yaralanma durumunda yaranın temizlenmesi ve kapatılması
Yaklaşan Etkinlikler
Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Araştırma Laboratuvarı
Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Araştırma Laboratuvarı, TANAP Doğalgaz İletim A.Ş.’nin Candan Bişeyler Vakfı ile birlikte uyguladığı CAN’ınız Sağ Olsun Projesi kapsamında “öksüz hastalık” olarak tanımlanan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) alanında tanı olanaklarının arttırılması ve hastaların gerekli sağlık hizmetlerine erişimini sağlamak amacıyla kurulmuştur. Hacettepe Üniversitesi ile yapılan protokol çerçevesinde Hacettepe Üniversitesi Genombilim ve Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi (HÜGEN) işbirliği ile faaliyet göstermektedir.
Primer immün yetmezliklerin hücresel, moleküler ve genetik olarak tanımlanması, hastalık seyrinin öngörülmesi, tedavinin planlanması, hastanın izlemi ve genetik danışma açısından çok önemlidir. Hastada genetik eksikliğin belirlenmesi de özel önem taşımaktadır. Hacettepe Can Sucak Translasyonel İmmünoloji Laboratuvarı’nda hastaların genetik eksikliklerinin ayrıntılı laboratuvar araştırmaları ile belirlenmesi amaçlanmaktadır. Yurt içinde pahalı, deneyim gerektiren, ulaşılmasında sorunlar yaşanan bu analizlerin uygun şekilde ve erken dönemde gerçekleştirilmesi hastalarımız için bir umut ışığı olacaktır.
Tedavi Merkezleri
Çocuğum PİY hastası; tedavi ve takip için hangi merkezlere başvurabilirim?
ANKARA
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr Aydan İkincioğulları
Prof. Dr Figen Doğu
Doç. Dr Şule Haskoloğlu
Dr . Öğretim Üyesi Candan İslamoğlu
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi , Pediatrik İmmünoloji Ünitesi
Prof. Dr Deniz Çağdaş Ayvaz
Doç.Dr Saliha Esenboğa
Dr Öğretim Üyesi Elif Aytekin
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi , Pediatrik Allerji-İmmünoloji BD
Dr. Öğretim Üyesi Kubra Baskın
Sağlık Bakanlığı Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Araştırma Hastanesi, Pediatrik İmmünoloji Ünitesi
Prof. Dr Ayşe Metin
Doç. DR Betül Karaatmaca
Sağlık Bakanlığı, Dr Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları , Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik İmmünoloji Ünitesi
Doç. Dr Caner Aytekin
Sağlık Bakanlığı, GATA
Uz Dr. Sevgi Köstel Bal
İSTANBUL
İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi ,
Pediatrik İmmünoloji-Allerji ve Enfeksiyon Bilim Dalı
Doç.Dr Ayça Kıykım
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof Dr. Ahmet Özen
Prof.Dr. Elif Aydıner Karakoç
Prof.Dr. Safa Barış
Dr Öğretim Üyesi Sevgi Bilgiç Eltan
Sağlık Bakanlığı Başakşehir Çam ve Sakura Hastanesi
Doç.Dr. Çiğdem Aydoğmuş
Acıbadem Üniversitesi , Pediatrik İmmünoloji Allerji Bilim Dalı
Doç.Dr.Günseli Bozdoğan
KONYA
Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr İsmail Reisli
Prof. Dr Sevgi Keleş
Prof.Dr Şükrü Güner
Selçuk Üniversitesi Selçuklu Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr. Hasibe Artaç
Başkent Üniversitesi Konya Hastanesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Doç.Dr. Bahar Göktürk
BURSA
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr. Şebnem Kılıç
Bursa Dörtçelik Devlet Hastanesi
Uz. Dr. Demet Hafızoğlu
KOCAELİ
Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr Öner Özdemir
SAKARYA
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr Metin Aydoğan
İZMİR
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji Bilim Dalı
Prof. Dr. Necil Kütükçüler
Prof. Dr Güzide Aksu
Doç.Dr. Neslihan Karaca
Sağlık Bakanlığı Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Doç.Dr. Ferah Genel
Doç.Dr. Nesrin Gülez
ANTALYA
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmunoloji-Allerji Bilim Dalı
Doç.Dr. Dilara Fatma Kocacık
Antalya Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Doç.Dr Fatih Çelmeli
Doç.Dr. Serkan Filiz
Alanya Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma hastanesi
Uz. Dr Esra Hazar Sayar
ADANA
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmunoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr Dilek Özcan
ZONGULDAK
Bülent Ecevit Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Doç.Dr. Mutlu Yüksek
TRABZON
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr. Fazıl Orhan
GAZİANTEP
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr. Özlem Keskin
ELAZIĞ
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi
Pediatrik İmmünoloji-Allerji Bilim Dalı
Prof. Dr. Mehmet Kılıç
Yararlı Olabilecek
Linkler
bottom of page